Hoy es el Día Mundial de la visibilización del síndrome de Kleefstra

Fotografía: Revista Selecciones

Al pensar en una condición genética, en automático pensamos en el síndrome de Down, sin embargo, existen muchas otras silenciosas como la que se conmemora el día de hoy.

El síndrome de Kleefstra, también conocido como el síndrome de deleción subteelomérica 9q, es una condición genética generada por la falta de material de casi el final de uno de los 46 cromosomas del cuerpo humano. Haciendo que haga falta el gen EHMT1 lo que ocasiona desde retraso en el desarrollo, incapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, microcefalia y tono muscular débil  hasta anomalías cardiacas, convulsiones o anomalías oculares.

El diagnostico de esta patología es por medio de una evaluación por parte de un médico especialosta, así como pruebas genéticas que buscan el gen antes mencionado.

El tratamiento va caracterizado  con base a los síntomas de cada paciente por parte de un grupo de especialistas siendo los más comunes la terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.